Il tempo verso la diagnosi ha delle conseguenze:
in quei mesi, talvolta anni, la vita di chi aspetta una risposta e di chi se ne prende cura cambia profondamente nella salute, nel lavoro, nelle relazioni.
Per la prima volta in Italia, Women in Rare ha trasformato 1.067 esperienze in evidenze concrete per cambiarlo.
Dopo l'indagine, i risultati con il suo secondo Libro Bianco, Women in Rare si consolida come Think Tank: una sede stabile di analisi, confronto e proposta. L'indagine nazionale "Da Rara a Riconosciuta" 2025–2026 ha coinvolto 1.067 persone tra pazienti con malattia rara e Caregiver, con l'obiettivo di misurare cause e impatto dei tempi di diagnosi in Italia. Un lavoro condotto con rigore metodologico, con il contributo tecnico di Censis e ALTEMS e il supporto di un Comitato Scientifico multidisciplinare, per produrre evidenze capaci di orientare interventi concreti a livello istituzionale.
Il tempo verso la diagnosi si misura in anni, non in mesi: in media 5,5 anni dai primi sintomi alla conferma, con un divario di genere certificato — 6 anni per le donne, 4 per gli uomini. I sintomi femminili vengono sottovalutati nel 42% dei casi; nel 20,4% delle donne vengono ricondotti a depressione o problemi psicologici, contro il 13,5% degli uomini. Nel 76,9% dei casi, si sarebbe potuto fare prima.
L'impatto sulla vita non rimane confinato agli aspetti di salute: cambia il lavoro, trasforma le relazioni, ridisegna i progetti di vita. Il 75,5% delle Persone che convivono con malattia rara racconta un impatto profondo sulla vita affettiva e familiare, il 70,5% sul lavoro o sullo studio. Il 46,6% è arrivato alla pensione anticipata. Per le donne, questo costo è quasi sempre più alto.
I caregiver sono quasi sempre familiari, quasi sempre donne: nel 55,4% dei casi una Persona con malattia rara ha qualcuno che se ne prende cura. Un impegno di 85 ore al mese che cambia la vita professionale, le opportunità, la salute. Il 37,2% delle donne caregiver ha abbandonato il lavoro per assistere un proprio caro, contro il 13,3% degli uomini. Il 67,7% racconta un impatto negativo sulla propria salute.
Dal Libro Bianco nasce un impegno: passare dai dati all'azione per rendere i percorsi più tempestivi, più equi e più vicini alle persone. Women in Rare vuole fornire ai decisori pubblici uno strumento concreto per comprendere l'impatto del ritardo diagnostico sulla qualità della vita delle Persone che convivono con malattia rara e dei loro Caregiver. Il Libro Bianco si conclude con un appello ad agire: quattro raccomandazioni concrete per migliorare la vita di chi ogni giorno convive con una malattia rara.
Illustrazioni di Elisa Macellari
