Il Libro Bianco restituisce per la prima volta un quadro nazionale su tempi, ostacoli e impatti del ritardo diagnostico nelle malattie rare, mostrando come per le donne tempi, ostacoli e impatti si aggravino ulteriormente.
Per la prima volta in Italia, le esperienze di 1.067 persone tra Persone che convivono con malattia rara e Caregiver sono diventate evidenza nazionale. Il Libro Bianco "Da Rara a Riconosciuta" racconta il percorso verso la diagnosi — i tempi, gli ostacoli, il costo umano e sociale di un ritardo che cambia le vite. Realizzato nell'ambito del Think Tank Women in Rare, promosso da Alexion AstraZeneca Rare Disease, insieme a UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, con la collaborazione di Fondazione Onda e il contributo dei partner tecnici Censis e ALTEMS Advisory.
Il documento raccoglie i risultati di un'indagine nazionale che ha coinvolto 1.067 persone tra Persone con malattia rara e Caregiver. Non si tratta solo di nuovi dati. Il Libro Bianco offre per la prima volta uno spaccato nazionale del percorso che va dai primi sintomi alla diagnosi: il tempo in cui la malattia non ha ancora un nome, i sintomi faticano a essere interpretati, le persone cercano risposte, specialisti e orientamento.
Il percorso diagnostico: lungo, frammentato, disomogeneo
Per chi non riceve una diagnosi alla nascita, trascorrono in media 5,5 anni tra i primi sintomi e la diagnosi. Un tempo lungo, che si articola in due fasi critiche: 2,5 anni in media tra la comparsa dei sintomi e la prima visita, e altri 3 anni dalla prima visita alla diagnosi definitiva.
Il percorso è spesso ostacolato: il 66,2% delle persone segnala che il primo professionista consultato ha avuto difficoltà a interpretare i sintomi, il 57,1% ha incontrato difficoltà nel trovare lo specialista appropriato, il 76,9% ritiene che si sarebbe potuto arrivare alla diagnosi prima.
A questo si aggiunge una disuguaglianza territoriale significativa: il 31,6% delle Persone che convivono con malattia rara si è spostato fuori regione per ottenere una diagnosi, una quota che sale al 46% nel Sud e nelle Isole.
La prospettiva di genere: dove le difficoltà diventano disuguaglianze
La lettura per genere rende il quadro ancora più preciso. Per gli uomini il percorso diagnostico dura in media 4 anni, mentre per le donne arriva a 6 anni. La differenza nasce già nelle prime fasi: dalla comparsa dei sintomi alla prima visita passano 1,4 anni per gli uomini e 2,9 anni per le donne.
Il riconoscimento dei sintomi rappresenta uno snodo critico. Nel 20,4% dei casi i sintomi delle donne vengono ricondotti a depressione o problemi psicologici, rispetto al 13,5% degli uomini — un dato che richiama il peso di stereotipi e bias culturali nel percorso diagnostico.
Gli effetti sulla vita quotidiana, sul lavoro, sulla famiglia
Il ritardo diagnostico non rimane confinato alla sfera sanitaria. Tra le Persone che convivono con malattia rara, il 75,5% indica un impatto negativo sulla vita affettiva e familiare, il 70,5% sul lavoro o sullo studio, il 65,8% sulla situazione economica. Tra le persone occupate, l'82,6% delle donne dichiara di essere andata al lavoro pur non stando bene, contro il 64,0% degli uomini.
I Caregiver: invisibili ma essenziali
Il 55,4% delle Persone che convivono con malattia rara riceve il supporto di un Caregiver, quasi sempre familiare. Anche qui il genere conta: può contare su un Caregiver l'81,8% degli uomini con malattia rara, mentre tra le donne il dato scende al 46,3%.
Quando sono le donne a svolgere il ruolo di Caregiver, il costo sociale e professionale cresce ulteriormente: il 37,2% ha lasciato il lavoro per assistere una Persona che convive con malattia rara, contro il 13,3% degli uomini. Il 67,7% delle Caregiver donne dichiara un impatto negativo sulla propria salute.
Dal dato all'azione
Con questa indagine, Women in Rare consolida la sua identità di Think Tank: uno spazio in cui l'analisi rigorosa si converte in proposte concrete per le Istituzioni e in advocacy per le Persone che convivono con malattie rare. "Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali", dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. "Il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica: è una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti. Ora abbiamo evidenze solide per chiederlo con forza." Tutte le evidenze sono confluite in un Libro Bianco con raccomandazioni concrete, con l'obiettivo di rendere i percorsi diagnostici più tempestivi, più equi e più vicini alle persone.
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